acad8 geni hakkında bilgiler listesi

acad8 geni: dehidrojenaz ailesi üyesi 8

normal fonksiyonu;

acad8 geni, izobütiril-coa dehidrojenaz (ibd) adı verilen bir enzimin üretilmesi emrini verir. bu enzim; hücrelerde ki enerjiyi üreten merkezler olan mitokondrilerde bulunur. ibd enzimi, besinlerden proteinlerin parçalanmasın da kullanılır. özellikle, bu enzim valine denilen bir protein yapı taşının (aminoasit) parçalanmasında ki üçüncü adımdan sorumludur. ibd enzimi, izobutiril – coa adı verilen bir molekülü, metilakryil coa adlı bir moleküle dönüşür. diğer enzimler, metilakryil – coa’yı hücrelerin enerji için kullanabileceği moleküllere ayırır.

genetik değişiklerle ilgili sağlık durumları;

izobutiril-coa dehidrojenaz eksikliği
acad8 genindeki en az 19 mutasyonunun izobutiril-coa dehidrojenaz (ibd) eksikliğine neden olduğu bulunmuştur. bu mutasyonların bazıları ibd enziminin aktivitesini azaltırken, diğer mutasyonlar genin herhangi bir enzim üretmesini engeller. sonuç olarak, valin doğru şekilde yıkılmaz. valinin işlenememesi, enerji üretiminin azalmasına ve ibd eksikliğinin diğer yan etkilerine yol açabilir.

bu genin diğer isimleri;

acad-8
acad8_insan
activator-recruited cofactor 42 kda component
açil-koenzim a dehidrojenaz ailesi, üye 8
açil-koenzim a dehidrojenaz 8
arc42
flj22590