abcd1 geni hakkında bilgiler listesi

abcd1 geni: atp bağlayıcı kaset d alt üyesi 1

normal fonksiyonu;

abcd1 geni, adrenolökodistrofi proteinin üretilmesi emrini verir. aldp peroksizom adı verilen hücre organellerinin zarlarında bulunur. peroksizomlar, birçok molekül türünü işlemden geçiren küçük keselerdir. aldp, bir grup çok uzun zincirli yağ asitlerini (vlcf’lar) parçalandıkları yer olan peroksizomlara getirir.

genetik değişikliklerle ilgili sağlık durumları;

x’e bağlı adrenolökodistrofi
abcd1 genindeki 650’den fazla mutasyonun x’e bağlı adrenolökodistrofiye neden olduğu bulunmuştur. bu durum çeşitli derecelerde bilişsel veya hareket problemleri ve hormon dengesizlikleri ile tanımlanır. x’e bağlı adrenolökodistrofiye neden olan mutasyonlar, bu bozukluğa neden olan kişilerin yaklaşık %75’inde herhangi bir aldp proteinin üretimini engeller. x’e bağlı adrenolökodistrofisi olan diğer kişiler aldp üretebilir, ancak protein normal işlevini yerine getiremez.

çok az ya da işlevsel olmayan aldp ile vclfa’lar parçalanamaz ve vücutta birikirler. bu yağların birikimi, adrenal bezler (her böbreğin üstündeki küçük bezler) ve vücuttaki birçok sinirleri çevreleyen yağ tabakası (miyelin) için toksik olabilirler. araştırmalara göre vlcfa’ların birikiminin beyinde iltihaplanma tepkisini tetiklediğini ve bununda miyelinin bozulmasına neden olabileceği düşünülmektedir. bu dokuların yıkımı x’e bağlı adrenolökodistrofinin belirti ve semptomlarına yol açar.

bu genin diğer isimleri;

abcd1_insan
ald
aldp
amn
atp-bağlayıcı kaset, d alt üyesi (ald), 1. üyesi