abcc2 geni hakkında bilgiler listesi

abcc2 geni: atp bağlayıcı kaset c alt üyesi 2

normal fonksiyon;

abcc2 geni çoklu ilaç direnci protein 2 olarak da bilinen bir proteinin üretilmesi emrini verir. bu protein, maddelerin hücre dışına taşınmasında rol oynayan çoklu ilaç direnci protein ailesinin bir üyesidir. örneğin mrp2, ilaç metabolizmasında rol oynayan organ ve dokulardan belirli ilaçları temizler.

ilaç metabolizması, ilaçların istenilen etkilere sahip olmasını ve sonuç olarak vücuttan atılmasını sağlayan ilaçların farklı kimyasal bileşenlere parçalanmasını içerir. ayrıca mrp2 bilirubin denilen maddeyi karaciğer hücrelerinden safra kesesine taşır (karaciğer tarafından üretilen bir sindirim sıvısıdır). bilirubin, turuncu-sarı renkte olup yaşlı kırmızı kan hücrelerinin yıkımı sırasında üretilir. mrp2 ilk olarak karaciğerdeki hücreleri çevreleyen dış zar içinde, böbreklerde, bağırsak ve plasenta içinde daha küçük miktarlarda bulunur.

genetik değişikliklerle ilgili sağlık durumları;

dubin-johnson sendromu
abcc2 genindeki 40’tan fazla mutasyonun dubin-johnson sendromuna sebep olduğu tespit edilmiştir. bu durum, ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkan, ciltteki ve göz akındaki sararmalar ile sarılık olarak tanımlanmıştır. mutasyonların çoğu mrp2’deki tek bir protein yapı taşlarını (amino asitleri) değiştirir. israil’de yaşayan iranlı yahudilerin ortak bir mutasyonu olan dubin-johnson sendromu mrp2’nin 1173. pozisyonundaki fenilalanin amino asidi izolösin amino asidinin yerine geçer (bilimsel yazılışı ile1173phe veya i1173f şeklinde).

israil’in faslı-yahudi popülasyonundan etkilenenlerde daha sık görülen diğer bir mutasyon, mrp2’nin 1150. pozisyonundaki histidin amino asidi ile arjinin amino asidinin yer değiştirmesidir (bilimsel yazılışı arg1150his veya r1150h şeklinde). dubin-johnson sendromuna neden olan abcc2 gen mutasyonları mrp2’nin yapısı ve fonksiyonu üzerinde çeşitli etkileri vardır.

mutasyonlar proteinin yapımını değiştirebilir, proteinin hücre yüzeyine taşınmasını etkileyebilir veya proteinin çok hızlı bir şekilde parçalanmasına neden olabilir. bu mutasyonların tümü, hücre zarında mrp2 aktivitesinin azalması veya yokluğu ile sonuçlanır. sonuç olarak, vücudun bilirubini serbest bırakma (salgılama) kabiliyeti değişir. bilirubin birikimi dubin-johnson sendromu olan kişilerde sarılığa sebep olur. diğer maddelerin birikimi genellikle mrp2 proteini tarafından hücre dışına taşınıp, dubin-johnson sendromu olan kişilerde ek belirti ve semptomlara neden olabilir, fakat bu özellikler genellikle sağlık sorunlarına neden olmaz.

kromozomal konum;

sitogenetik konum: 10q24.2, 24.2 konumundaki kromozom 10‘nun uzun (q) kolu
moleküler konum: kromozom 10 üzerindeki 99,782,598 – 99,853,741 baz çiftleri
görsel: abcc2 geni; genom dekorasyon sayfası/ncbi
görsel: abcc2 geni; genom dekorasyon sayfası/ncbi

bu genin diğer isimleri;

atp-bağlayıcı kaset c alt üyesi (cftr), 2
kanaliküler multispesifik organik anyon taşıyıcı
cmoat
cmrp
mrp2
mrp2_insan